سندروم رت یکی از اختلالات نادر اما پیچیده عصبی – رشدی است که اغلب در دختران دیده می شود. این اختلال پس از دوره ای رشد طبیعی با از دست رفتن مهارت های حرکتی، گفتاری و عملکردهای شناختی خود را نشان می دهد. این اختلال ناشی از جهش ژنی (عمدتاً MECP2) است که بر توانایی های کودک در انجام فعالیت های روزمره، ارتباط موثر و کنترل حرکات هدفمند تاثیر می گذارد.
با توجه به ماهیت پیش رونده سندرم رت؛ مداخله های توانبخشی نقش حیاتی در پیشگیری از بدتر شدن علائم، حفظ عملکردها و افزایش کیفیت زندگی کودک دارند. بنابراین در این مقاله از کلینیک توانبخشی همراه شرق تهران به بررسی این سندروم و مزایای درمان تخصصی آن خواهیم پرداخت.
سندروم رت چیست و چرا کاردرمانی مهم است؟
سندروم رت یک اختلال ژنتیکی است که در اوایل دوران کودکی شروع شده و باعث ناتوانی شدید جسمی و ذهنی می شود و بیشتر در دختران دیده می شود. سندرم رت به دلیل یک ژن معیوب که برای تقویت رشد مغز لازم است، بروز می کند. این ژن مسئول پروتئینی است که باعث رشد مغز می شود. سندرم رت باعث اختلال در عملکرد این پروتئین می شود.
متعاقباً حرکت، رشد و توانایی شناختی به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار می گیرند. همان طور که پیش تر اشاره کردیم، این سندروم عمدتاً در دختران به دلیل کروموزوم X اضافی موجود در ماده ژنتیکی آن ها رخ می دهد و از هر ۱۲۰۰۰ نفر ۱ نفر را مبتلا می کند.
در این میان، کاردرمانی یکی از اصلی ترین و مؤثرترین خدمات توانبخشی برای کودکان مبتلا به سندروم رت است؛ زیرا با تمرکز بر مهارت های حرکتی، عملکردهای شناختی، فعالیتهای روزمره و تنظیم محرک های حسی می تواند به بهبود مشارکت کودک در زندگی روزمره کمک کند.
کلینیک توانبخشی و کاردرمانی کودکان همراه در خیابان دماوند با بهرهگیری از کاردرمانگران متخصص و رویکردهای مبتنی بر شواهد، برنامه های اختصاصی و فردمحور برای کودکان مبتلا به سندروم رت ارائه می دهد تا والدین قادر باشند با اطمینان مسیر درمان کودک خود را دنبال کنند. هدف کاردرمانی؛ توسعه عملکرد فرد هم در خانه و هم در مدرسه با در نظر گرفتن خانواده است.
علائم اولیه و نشانههای شایع در کودکان
سندروم رت ممکن است در چند ماه اول کودکی مورد توجه قرار نگیرد. اما با بزرگ تر شدن کودک و کندی رشد او، معمولاً نگرانی هایی مطرح می شود و تشخیص شروع می شود. برخی از علائم رایج سندرم رت در زیر ذکر شده است:
مرحله ۱: علائم اولیه و رشد کند
- فلاپی بودن و شل بودن
- علاقه ای به اسباب بازی ندارد.
- راه رفتن/سینه خیز رفتن ناشیانه
- علائم این مرحله معمولاً در ۶ تا ۱۸ ماه اول ظاهر می شود.
مرحله ۲: پسرفت رشدی
- بین ۱ تا ۴ سالگی رخ می دهد.
- ممکن است هفته ها یا ماه ها ادامه داشته باشد.
- شروع ناگهانی مشکلات ارتباطی
- ناراحتی بدون دلیل مشخص
- از نظر اجتماعی بی علاقه
- مشکل در خوابیدن
- مشکل در غذا خوردن
مرحله ۳: plateau یا سکون
- پسرفت به دنبال فاز سکون، بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی رخ می دهد.
- می تواند سال ها دوام بیاورد.
- کودک قادر به استفاده موثر از دست نیست.
- دندان قروچه کردن
مرحله ۴: کاهش حرکت
- می تواند برای مدت زمان قابل توجهی دوام بیاورد.
- اسپاستیسیتی و سفتی عضلات
- انواع اسکولیوز
- از دست دادن توانایی راه رفتن
تفاوت سندروم رت با سایر اختلالات رشد
سندروم رت برخلاف بسیاری از اختلالات رشد مانند اوتیسم یا عقب ماندگی ذهنی، یک دوره رشد طبیعی اولیه دارد و سپس پسرفت مهارت ها به ویژه مهارت های دستی، گفتاری و حرکتی شروع می شوند. وجود حرکات کلیشه ای دست (مثل فشردن یا پیچاندن)، اختلالات تنفسی دوره ای و البته جهش ژن MECP2 از ویژگی های متمایز این سندرم است. این الگوهای خاص، سندروم رت را از سایر اختلالات رشد قابل تشخیص می کند.
چرا تشخیص زودهنگام حیاتی است؟
تشخیص زودهنگام سندروم رت، اهمیت زیادی دارد چرا که امکان شروع سریع کاردرمانی، گفتاردرمانی و مداخلات حسی–حرکتی را فراهم می کند. از آن جایی که این مداخلات، قادر هستند روند پسرفت مهارت ها را کند کرده و به حفظ توانایی های باقی مانده کمک کنند، هرچه درمان زودتر شروع شود، احتمال بهبود عملکرد های حرکتی، کاهش مشکلات رفتاری و افزایش کیفیت زندگی کودک افزایش خواهد یافت.
نقش کاردرمانی در بهبود کیفیت زندگی
یک کاردرمانگر می تواند ارزیابی و درمان موثری برای سندروم رت ارائه دهد. با پیشرفت سندرم رت، علائم می توانند از نظر پیچیدگی و شدت متفاوت باشند. یک کاردرمانگر می تواند نیازهای روزمره کودک شما را شناسایی کند. و از این طریق درمانی را با هدف بهبود ارائه دهد:
- تعادل
- هماهنگی
- مهارت های حرکتی ظریف
- مهارت های حرکتی درشت
- مهارت های پوشیدن لباس
- سازماندهی کردن
- تمرکز کردن
- مهارت های اجتماعی شدن
- گسترش توانایی های کودک: توسعه تدریجی طیف وسیعی از مهارت ها
- داستان های اجتماعی: ارائه ایده ها و آموزش هایی در مورد رشد داستان اجتماعی
- انتقال به مدرسه: حمایت حرفه ای در انتقال به مدرسه و برقراری ارتباط با معلمان در صورت لزوم
- نشانه های بصری برای پشتیبانی از روال و معرفی وظایف جدید کودک یا تغییر در آن ها
- تعیین اهداف: تعیین اهداف کاربردی و قابل دستیابی با همکاری کودک، والدین و معلمان
- آموزش والدین، مراقبان، معلمان و سایر افرادی که در مراقبت از کودک نقش دارند.
- راهبردهای مدیریتی: ارائه راهبردها/ایده های مدیریتی برای کمک به کودک در خانه، مدرسه و جامعه.
- توسعه مهارتهای اساسی لازم برای حمایت از کل بدن (حرکت درشت) و مهارتهای دست (حرکت ظریف)
- ارائه توصیه هایی در مورد تجهیزات یا تغییرات خانه برای کمک به کودک به جهت انجام فعالیت های روزانه اش
- قدرت و استقامت کودک
- توجه و هوشیاری
- آگاهی بدن
- برنامه ریزی حرکتی (praxia)
تمرینات حرکتی و افزایش دامنه مفاصل
کاردرمانی حرکتی با تمرینات کششی و حرکات کنترل شده به حفظ دامنه حرکتی مفاصل و کاهش خشکی کمک می کند. این تمرین ها حرکت کودک را روان تر کرده و برای جلوگیری از از بروز دفورمیتی های ثانویه بسیار موثر هستند.
آموزش فعالیتهای روزمره و خودمراقبتی
کاردرمانگر با آموزش مهارت هایی مانند غذا خوردن، پوشیدن لباس و استفاده از وسایل شخصی، به افزایش استقلال کودک کمک می کند. این آموزش ها با تکنیک های ساده سازی و استفاده از ابزارهای تطبیق یافته انجام می شود و در نهایت هم به ایجاد اعتماد به نفس بیشتر کودک در انجام کارهای روزانه منجر می شود.
تمرینات هماهنگی دست و چشم
فعالیت های هدفمند برای هماهنگی بین نگاه و حرکت دست ها، به بهبود دقت، کنترل حرکتی و مشارکت کودک در بازی ها و فعالیت های آموزشی کمک فراوانی می کند. این تمرین ها نقش مهمی در پیشرفت شناختی و عملکردی دارند.
استفاده از وسایل کمکی و ارتزها
در صورت نیاز، ارتزها و وسایل کمکی برای تثبیت مفاصل، بهبود وضعیت بدنی و افزایش توانایی در انجام فعالیت ها توسط متخصص واحد ارتوپدی مرکز توانبخشی تجویز می شوند. این ابزارها خستگی را کاهش داده و به کودک امکان انجام حرکات کارآمدتر را می دهند.
گفتاردرمانی و بازیدرمانی مکمل کاردرمانی
در این بخش از مقاله به این نکته اشاره می کنیم که علاوه بر کاردرمانی، مرکز گفتاردرمانی کودکان همراه و بازی درمانی هم در کنترل و بهبود علائم اختلال سندروم رت نقش تکمیلی داشته و مهارت های ارتباطی، انگیزه و مشارکت کودک را افزایش می دهند. این مداخلات می توانند فرآیند توانبخشی را موثرتر و جذاب تر کرده و مهارت های حرکتی و شناختی را هم با شیوه ای عملی تقویت می کنند.
بهبود مهارتهای ارتباطی و گفتار
گفتاردرمانی می تواند به کودک کمک کند تا توانایی های گفتاری و زبان خود را بهبود دهد، همچنین عضلات صورت و دهان تقویت شود و بلع به صورت ایمن انجام گیرد. بدیهی است، این مهارت ها ارتباط کودک با محیط و اطرافیان را افزایش می دهد.
تمرینات بازیمحور برای انگیزه و مشارکت
یکی دیگر از مکمل های درمانی در سندروم رت، بازی درمانی کودکان است. بازی درمانی با فعالیت های جذاب و هدفمند همراه است که انگیزه کودک را بالا می برد و او را به مشارکت فعال در فرآیند درمان ترغیب می کند. این روش باعث می شود کودک با لذت و اشتیاق بیشتری تمرینات حرکتی و توانبخشی را انجام دهد.
چگونه بازیدرمانی به توسعه مهارتهای حرکتی کمک میکند
در طی سال های اخیر ثابت شده است که فعالیت های بازی محور باعث تقویت هماهنگی دست و چشم، تعادل، قدرت عضلانی و کنترل حرکتی کودک مبتلا به سندروم رت میشوند. بازی های هدفمند حرکتی، علاوه بر ایجاد لذت، قادر هستند مهارت های حرکتی ظریف و درشت را به صورت طبیعی و کاربردی بهبود بخشند.
مزایای درمان تخصصی در شرق تهران
دسترسی به خدمات تخصصی کلینیک توانبخشی همراه در شرق تهران امکان دریافت درمان های جامع، علمی و فردمحور را فراهم می کند. این خدمات با بهره گیری از تیم های حرفه ای و برنامه ریزی دقیق، روند بهبود مهارت های حرکتی، گفتاری و خودمراقبتی کودکان را تسریع می کنند.
دسترسی به تیم کاردرمانی و گفتاردرمانی حرفهای
وجود کاردرمانگران و گفتاردرمانگران مجرب در این مجموعه که تجربه کافی در زمینه اختلال سندروم رت دارند، امکان ارائه مداخلات تخصصی، مشاوره علمی و استفاده از تجهیزات استاندارد را فراهم می کند و کیفیت درمان را به طور قابل توجهی افزایش می دهد.
برنامه شخصیسازی شده برای هر کودک
در این مرکز، برنامه درمانی کودک مبتلا به اختلال سندروم رت با توجه به نیازها، توانایی ها و سطح پیشرفت هر کودک ارزیابی و سپس طراحی می شود. این رویکرد فردمحور باعث می شود تمرینات و مداخلات، مؤثرتر و کاربردی تر باشند.
پیگیری منظم و بهبود مستمر
یکی دیگر از خدمات کلینیک تخصصی توانبخشی همراه در خیابان دماوند تهران، پیگیری دوره ای عملکرد کودک و بازبینی برنامه های درمانی برای بررسی روند پیشرفت کودک است. در صورت لزوم، تغییرات لازم اعمال می گردد تا مهارت ها بهطور مستمر توسعه یابند و کیفیت زندگی کودک ارتقاء پیدا کند.
جمع بندی
سندروم رت و اختلالات حرکتی مانند آرتروگریپوزیس نیازمند مداخلات توانبخشی جامع و علمی هستند. کاردرمانی، همراه با گفتاردرمانی و بازی درمانی، نقش حیاتی در حفظ دامنه حرکتی، تقویت مهارت های دست و چشم، افزایش استقلال کودک و بهبود مهارت های ارتباطی دارد. شروع زودهنگام درمان، برنامه ریزی شخصی سازی شده و پیگیری منظم موجب می شود کودکان حداکثر توان خود را به دست آورند و کیفیت زندگی آن ها بهطور چشمگیری افزایش یابد.
کلینیک توانبخشی همراه شرق تهران با تیم متخصص و تجهیزات استاندارد، محیطی امن و علمی برای توانبخشی کودکان فراهم کرده است. لذا، برای ارزیابی و آغاز برنامه توانبخشی کودک خود، همین امروز با تماس با کلینیک همراه شرق تهران، مسیر پیشرفت و استقلال برای فرزندتان هموار خواهد شد.
