دیستروفی عضلانی بکر یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی عضلانی در کودکان است که به مرور و آهسته باعث ضعف و تحلیل عضلات می شود و می تواند بر حرکت، استقلال و کیفیت زندگی فرد تأثیر بگذارد. بدون تردید، شناخت زودهنگام علائم و انتخاب مسیر درمانی صحیح، نقش مهمی در کنترل عوارض این بیماری دارد.
در این مقاله به علائم، روش های تشخیص و درمان و البته نقش کاردرمانی تخصصی می پردازیم و توضیح میدهیم چرا دریافت خدمات هدفمند و تخصصی، به ویژه در کلینیک توانبخشی کودکان و بزرگسالان همراه در شرق تهران، می تواند روند توانبخشی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر را به شکل مؤثری بهبود دهد.
دیستروفی عضلانی بکر چیست؟
دیستروفی عضلانی چیست؟ این نام به گروهی از بیماری های ژنتیکی موروثی اطلاق می شود که همگی با ضعف پیش رونده و تحلیل ماهیچه های اندام ها (پاها و دست ها)، صورت، گردن، شانه ها، باسن، قلب و دیافراگم مشخص می شوند. دیستروفی عضلانی بِکِر یکی از طیف های دیستروفی های عضلانی مرتبط با X است. این نوع بیماری همان الگوی درگیری عضلانی را نشان می دهد که در دیستروفی عضلانی دوشن دیده می شود.
با این حال، کاردرمانی در دیستروفی عضلانی بکر هر چه زودتر اقدام شود مفیدتر واقع خواهد شد. اما این بیماری ارثی با سیر بالینی آهسته تری پیشرونده خواهد بود و از دست دادن راه رفتن در بیشتر موارد دیستروفی عضلانی بکر در حدود ۳۷ سالگی مشاهده شده است.
به طور کلی سن شروع بیماری می تواند از کودکی تا بزرگسالی متفاوت باشد. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف و ضعیف تر می شوند. به این ترتیب انجام فعالیت های روزمره را برای بیماران در خانه، مدرسه یا محل کار دشوار می کند. بنابراین، علاوه بر درمان های علامتی، متخصصان کاردرمانی می توانند به آموزش بیماران برای انجام بهتر وظایف روزمره کمک کنند.
تعریف و تفاوت با دیستروفی دوشن
همان طور که در بخش قبلی ذکر کردیم، دیستروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy) یک بیماری ژنتیکی و ارثی وابسته به کروموزوم X است که منجر به ضعف پیش رونده عضلات اسکلتی می شود. در این بیماری، پروتئین دیستروفین در عضلات تولید می شود اما مقدار آن کم یا کیفیت آن ناقص است؛ به همین دلیل روند تخریب عضلات به تدریج و آهسته ار از برخی انواع دیگر دیستروفی عضلانی اتفاق میافتد.
تفاوت اصلی دیستروفی بکر با دیستروفی عضلانی دوشن در شدت، سن شروع و سرعت پیشرفت بیماری است. دیستروفی دوشن معمولاً در سنین پایین تر کودکی ظاهر می شود و به دلیل نبود کامل دیستروفین، روند بیماری شدیدتر و سریع تر است. در مقابل، علائم دیستروفی بکر اغلب در اواخر کودکی یا نوجوانی بروز می کنند و فرد معمولاً تا سال های بیشتری توانایی راه رفتن و انجام فعالیت های روزمره را حفظ خواهد کرد.
علل ژنتیکی و مسیر پیشرفت بیماری
جهش در ژن دیستروفین (DMD) را علت اصلی دیستروفی عضلانی بکر می دانند که روی کروموزوم X قرار دارد. این جهش سبب می شود که دیستروفین ناقص تولید شود؛ پروتئینی که نقش مهمی در حفظ استحکام و سلامت فیبرهای عضلانی دارد. به دلیل وابسته بودن بیماری به کروموزوم X، این اختلال بیشتر در پسران دیده می شود و زنان معمولاً ناقل ژن معیوب هستند.
همان طور که گفتیم، مسیر پیشرفت بیماری تدریجی است و معمولاً ابتدا عضلات کمربند لگنی و ران ها را درگیر می کند. آهسته آهسته و به مرور زمان، ضعف عضلانی به اندام های فوقانی، شانه ها و در مراحل بعدی، عضلات تنفسی و قلبی گسترش می یابد. شدت و سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف هم متفاوت است، اما تشخیص زودهنگام و مداخلات توانبخشی مناسب به حفظ عملکرد حرکتی و بهبود کیفیت زندگی فرد کمک خواهند کرد.
علائم شایع در دیستروفی عضلانی بکر
شناخت نشانه های دیستروفی عضلانی بکر کمک می کند تا تشخیص به موقع و مداخلات درمانی در سریع ترین زمان ممکن آغاز شوند. این بیماری با علائمی تدریجی همراه است که شدت آن ها در افراد مختلف متفاوت است. درنتیجه در ادامه به مهم ترین علائم اشاره کرده ایم:
ضعف عضلات ران و لگن
قریب به یقین، یکی از نخستین و شایع ترین علائم دیستروفی عضلانی بکر، بروز ضعف در عضلات ناحیه ران و لگن است. کودک یا نوجوان ممکن است در بالا رفتن از پلهها، دویدن، پریدن یا بلند شدن از حالت نشسته روی زمین دچار مشکل شود. حتی راه رفتن اردکی مانند و استفاده از دست ها برای بلند شدن (علامت گاورز) نیز از نشانه های رایج در این مرحله است.
خستگی زودرس و مشکلات حرکتی
افراد مبتلا به دستروفی عضلانی بکر در مقایسه با همسالان خود، معمولاً زودتر خسته می شوند و تحمل فعالیت های بدنی طولانی را هم ندارند. کاهش استقامت عضلانی، زمین خوردن های مکرر، کندی در راه رفتن و محدودیت در انجام فعالیت های روزمره از دیگر مشکلات حرکتی شایع در این بیماری به شمار می روند.
اختلالات قلبی و تنفسی در موارد پیشرفته
همان طور که ذکر شد با پیشرفت بیماری، ممکن است عضلات قلب و دستگاه تنفسی نیز درگیر شوند. بروز کاردیومیوپاتی، تنگی نفس، کاهش ظرفیت تنفسی و عفونت های مکرر ریوی از عوارض مراحل پیشرفته در دیستروفی عضلانی بکر هستند. این نکته مهم را فراموش نکنید که در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی یا اختلال شارکوماری توث، پایش منظم قلب و ریه و آغاز مداخلات درمانی و کاردرمانی تخصصی مناسب اهمیت ویژه ای دارد.
چگونه دیستروفی عضلانی بکر تشخیص داده میشود؟
ترکیبی از علائم بالینی، سابقه خانوادگی و بررسی های پاراکلینیکی برای تشخیص دیستروفی عضلانی بکر انجام می شود. تشخیص دقیق و به موقع نقش مهمی در برنامه ریزی درمان و پیشگیری از عوارض بعدی دارد.
آزمایشهای ژنتیکی و بیوپسی عضلانی
شاید بتوان گفت که مهم ترین و قطعی ترین روش تشخیص، آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن دیستروفین (DMD) است. این آزمایش نوع جهش را مشخص می کند و تفاوت بین دیستروفی بکر و دوشن را هم روشن می کند. در برخی موارد، به ویژه زمانی که نتیجه آزمایش ژنتیکی قطعی نباشد، بیوپسی عضلانی هم صورت می گیرد. در این روش نمونه ای از عضله بررسی و میزان و کیفیت پروتئین دیستروفین مشخص می شود که در دیستروفی بکر معمولاً کاهش یافته یا ناقص است.
اندازهگیری آنزیم کراتینکیناز و الکترومیوگرافی
مرحله بعدی، اندازهگیری سطح آنزیم کراتینکیناز (CK) در خون است که به عنوان یکی از بررسی های اولیه صورت می گیرد. در دیستروفی عضلانی بکر، میزان CK معمولاً چندین برابر حد طبیعی افزایش می یابد و نشان دهنده تخریب فیبرهای عضلانی است. الکترومیوگرافی (EMG) نیز برای بررسی الگوی فعالیت عضلات و افتراق ضعف عضلانی با منشأ عصبی یا عضلانی می تواند الگوی سازگار با بیماری های عضلانی را نشان دهد.
تشخیص افتراقی با انواع دیگر دیستروفیها
تشخیص افتراقی از مراحل بسیار مهم است، چون در این محله، دیستروفی عضلانی بکر با سایر انواع دیستروفی ها، به ویژه دیستروفی دوشن، دیستروفی کمربندی و میوتونیک تشخیص داده می شود. تفاوت در سن شروع علائم، سرعت پیشرفت بیماری، نتایج آزمایش های ژنتیکی و میزان دیستروفین موجود در عضله به پزشک کمک می کند تا نوع دقیق دیستروفی را مشخص کرده و مناسب ترین برنامه درمانی را طراحی کند.
نقش کاردرمانی در مدیریت دیستروفی عضلانی بکر
کاردرمانی در دیستروفی عضلانی بکر به ضعف اندام و تنه این افراد تا حد امکان غلبه می کند و در تلاش برای حداکثر استقلال در زندگی این کودکان و بهبود کیفیت زندگی روزمره آنان است. کاردرمانگران با توجه به علم و دانشی که در زمینه تخصصی رشته خود دارند حداکثر درمان های توانبخشی را برای آن ها به کار می گیرند. جلسات متعددی که برای دیدن نتایج حاصله نیاز به صبر و حوصله دارد.
به علاوه فعالیت های مهارت های زندگی روزمره، بسته به سطح آسیب کودک در کاردرمانی نیز مورد توجه قرار می گیرد. سازگاری های خاص (برای کمک به مهارت های لباس پوشیدن و حمام کردن) ممکن است ارائه شوند. چنین سازگاری هایی از روش های بستن دکمه ها و زیپ کردن لباس ها تا میله ها و صندلی های برآمده توالت در حمام را شامل می شود. نگرانی های مربوط به جابجایی، از جمله نیاز به دستگاه هایی برای کمک به تحرک، مانند اسکوتر یا ویلچر کاملاً سازگار با صندلی و پشتی سفارشی، تکیه گاه های سفارشی مورد توجه قرار می گیرد.
در نهایت، مرکز کاردرمانی شرق تهران با ارزیابی دقیق این کودکان و نوجوانان می تواند بهترین برنامه درمانی را با اهدافی که مورد نظر خانواده و مراقبان و کودک است بچیند. فراموش نکنید، کاردرمانی یکی از ارکان اصلی توانبخشی در دیستروفی عضلانی بکر است که به صورت شخصی ساازی شده و متناسب با مرحله بیماری طراحی می شوند.
تقویت عضلات ضعیف و حفظ دامنه حرکتی
در کاردرمانی در دیستروفی عضلانی بکر جهت بهبود مهارت های رشد حرکتی کودک و کمک به او برای رسیدن به نقاط عطف رشدی از تکنیک های و رویکردهای مختلفی استفاده می شود. تمرینات مقاومتی پیشرونده با حداقل تحمل وزن بدون خستگی عضلات از تکنیک های کاردرمانگر است.
در مرکز توانبخشی، کاردرمانگر با استفاده از تمرینات هدفمند، ملایم و کنترل شده به تقویت عضلات سالم و نیمه سالم کمک می کند و در عین حال از فشار بیش از حد بر عضلات ضعیف جلوگیری می نماید. تمرینات کششی منظم برای حفظ دامنه حرکتی مفاصل مانند کاردرمانی زانو یا آرنج دست، پیشگیری از کوتاهی عضلات و کاهش خطر دفورمیتی ها هم از بخش های مهم برنامه کاردرمانی در دیستروفی عضلانی بکر است. برای کاهش درد و انقباض گاهاً روی عضلات ماساژ داده می شود.
همچنین از فعالیت هایی مانند دوچرخه سواری و شنا می توان برای بهبود تناسب اندام قلبی عروقی و تمرینات قدرتی استفاده کرد. با این حال، باید مراقب بود که این فعالیت ها سنگین یا خسته کننده نباشند زیرا می توانند آسیب بیشتری به عضلات وارد کنند. کشش غیرفعال و فعال برای بهبود انعطاف پذیری مفصل (محدوده حرکتی) و جلوگیری یا تأخیر در ایجاد انقباضات هم از دیگر تمرینات در روند بهبودی است.
آموزش فعالیتهای روزمره و خودمراقبتی
یکی دیگر از نقش های کلیدی کاردرمانی، آموزش و تطبیق فعالیت های روزمره زندگی مانند لباس پوشیدن، نشستن و برخاستن، نوشتن و مراقبت شخصی است. کاردرمانگر با آموزش تکنیک های صحیح، صرفه جویی در انرژی و در صورت نیاز استفاده از وسایل کمکی، به فرد کمک می کند تا حد امکان استقلال خود را حفظ کند و خستگی زودرس وی کاهش یابد.
همچنین آموزش تنفسی در مراحل اولیه بیماری در کمک به فعال نگه داشتن کودک نقش خواهد داشت. در مراحل بعدی این بیماری، کاردرمانگر با استفاده از موقعیت یابی و سرفه به روشی کارآمد به مشکلات تنفسی کمک بیشتری خواهد کرد.
تمرینات هماهنگی و تعادل برای کاهش سقوط
ضعف عضلانی و کاهش کنترل حرکتی خطر زمین خوردن را افزایش می دهد. تمرینات تخصصی هماهنگی، تعادل ایستا و پویا و آگاهی بدنی، بخش مهمی از برنامه کاردرمانی در دیستروفی عضلانی بکر محسوب می شود. تمامی این تمرینات به افزایش ایمنی در راه رفتن، کاهش سقوط و بالا بردن اعتماد به نفس حرکتی فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر کمک می کنند.
جمع بندی
دیستروفی عضلانی بکر یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که با ضعف تدریجی عضلات، خستگی زودرس و در مراحل پیشرفته درگیری قلب و ریه همراه می شود. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام و توانبخشی تخصصی نقش بسیار مؤثری در کند کردن روند پیشرفت بیماری، حفظ توانایی های حرکتی و افزایش کیفیت زندگی دارند.
در این مسیر، کاردرمانی تخصصی با تمرکز بر تقویت عملکردی، حفظ دامنه حرکتی، آموزش فعالیت های روزمره و بهبود تعادل به فرد کمک می کند تا استقلال خود را برای مدت طولانی تری حفظ کند. دریافت این خدمات در یک مرکز مجهز و دارای تیم باتجربه اهمیت بالایی دارد.
اگر به دنبال کاردرمانی تخصصی برای کودک یا نوجوان مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر هستید، بهترین کلینیک کاردرمانی رسالت با برنامه های منحصر به فرد و رویکرد علمی، آماده همراهی شما در این مسیر است. برای دریافت مشاوره و ارزیابی تخصصی، همین امروز با ما تماس بگیرید و گامی مؤثر برای بهبود کیفیت زندگی فرزندتان بردارید.
