سندرم دندی واکر که به نام ناهنجاری دندی واکر نیز شناخته می شود، یک هیدروسفالی مادرزادی نادر (انباشته شدن مایع در مغز) است که بر قسمت مخچه مغز تأثیر می گذارد. این عارضه که در هر 25000 تا 35000 تولد زنده در 1 مورد اتفاق می افتد، باعث می شود قسمت های مختلف مخچه به طور غیر طبیعی رشد کنند. در این مطلب به توضیح بیشتر این سندروم می پردازیم و علل، راه های درمان و نقش کاردرمانی در این ناهنجاری را بررسی خواهیم کرد. با مراجعه به مرکز توانبخشی همراه و انجام فعالیت های کاردرمانی در شرق تهران می توانید در افزایش استقلال و کیفیت زندگی روزمره فرزندتان نقش مهمی ایفاء کنید. در ادامه ما را همراهی کنید.
سندرم دندی واکر چیست ؟
همانگونه که در ابتدا توضیح دادیم ناهنجاری Dandy-Walker یک نقص مادرزادی (در بدو تولد) است که مخچه، قسمت پشتی مغز که حرکت، رفتار و توانایی شناختی را کنترل می‌کند، را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی از ناهنجاری های مرتبط با سندرم دندی واکر عبارتند از:
- عدم وجود یا رشد محدود ورمیس (vermis)، قسمت مرکزی مخچه
- رشد محدود سمت چپ و راست مخچه
- بزرگ شدن بطن چهارم، فضای کوچکی که اجازه می دهد مایع بین قسمت های فوقانی و تحتانی مغز و نخاع جریان یابد.
- ایجاد یک توده کیست مانند بزرگ در پایه جمجمه، جایی که ساقه مغز و مخچه قرار دارند.
متخصصان در مرکز تخصصی سندرم دندی واکر، کودک را از لحاظ توانایی های ایستایی بدن و راه رفتن و … مورد ارزیابی و درمان قرار می دهند. مخچه بخش مهمی از حرکت، تعادل و هماهنگی بدن را به عهده دارد. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم دندی واکر در حرکات و هماهنگی عضلات ارادی خود دچار مشکلاتی هستند. همچنین ممکن است در مهارت های حرکتی، خلق و خو و رفتار خود با مشکلاتی مواجه شوند.
بیماران مبتلا به ناهنجاری دندی واکر ممکن است رشد فکری محدودی داشته باشند. حتی حدود نیمی از مبتلایان به سندروم دندی واکر دارای ناتوانی ذهنی هستند. اگرچه درجه این وضعیت و اثرات آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما این بیماری می تواند نیاز به مدیریت مادام العمر داشته باشد.
علت ایجاد سندرم دندی واکر
ایجاد سندرم دندی واکر خیلی زود در رحم رخ می دهد. یعنی زمانی که مخچه و ساختارهای اطراف آن به طور کامل رشد نمی کنند. اگرچه بسیاری از افراد مبتلا به سندروم دندی واکر دارای ناهنجاری های کروموزومی مرتبط با این بیماری هستند، محققان بر این باورند که بیشتر موارد، ناشی از مولفه های ژنتیکی بسیار پیچیده یا عوامل محیطی مجزا هستند. قرار گرفتن در معرض موادی که باعث نقص مادرزادی می شوند از جمله این موارد است.
اعضای نزدیک خانواده نیز مانند فرزندان یا خواهر و برادر، در معرض افزایش خطر ابتلا به سندرم دندی واکر هستند. اما این بیماری الگوی ارثی مشخصی ندارد. همچنین برای خواهر و برادر، میزان وقوع در حدود 5 درصد است. برخی تحقیقات نشان می دهد که سلامت مادر نیز ممکن است در ایجاد ناهنجاری دندی واکر نقش داشته باشد. یادآوری می کنیم زنان مبتلا به دیابت بیشتر احتمال دارد فرزندی با این بیماری به دنیا بیاورند.
علائم و نشانه های سندرم دندی واکر
برای اکثر افراد، علائم و نشانه های ناهنجاری دندی واکر در بدو تولد یا در سال اول مشهود است. اما 10 تا 20 درصد از افراد ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی علائمی نداشته باشند. علائم این ناهنجاری از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما مشکلات رشد در دوران نوزادی و افزایش دور سر به دلیل هیدروسفالی ممکن است اولین یا تنها نشانه باشد. برخی دیگر از علائم رایج سندرم دندی واکر عبارتند از:
- کندی رشد حرکتی
کودکان مبتلا به سندرم دندی واکر اغلب در مهارت های حرکتی مانند خزیدن، راه رفتن، حفظ تعادل و سایر مهارت های حرکتی که نیاز به هماهنگی اعضای بدن دارند، دچار تاخیر می شوند. کاردرمانی می تواند روی این موارد، اهداف درمانی خود را تنظیم کند تا کودک بتواند به حداکثر استقلال خود در زندگی روزمره اش برسد.
- بزرگ شدن پیش رونده جمجمه و برآمدگی در قاعده آن
تجمع مایعات در جمجمه می تواند اندازه و دور جمجمه را در طول زمان افزایش دهد یا باعث ایجاد برآمدگی بزرگ در قاعده آن شود.
- علائم فشار داخل جمجمه
تجمع مایعات نیز می تواند به افزایش فشار داخل جمجمه کمک کند. اگرچه تشخیص این علائم در نوزادان سخت است، اما تحریک پذیری، بدخلقی، دوبینی و استفراغ ممکن است نشانه هایی در کودکان بزرگتر باشد.
- حرکات تند، ناهماهنگ، سفتی عضلانی و اسپاسم
ناتوانی در کنترل حرکات، تعادل یا انجام وظایف هماهنگ ممکن است نشان دهنده مشکلاتی در رشد مخچه باشد.
- تشنج:
تقریباً 15 تا 30 درصد افراد مبتلا به سندروم دندی واکر دچار تشنج می شوند.
اگر کودک شما شروع به بروز هر یک از این علائم کرد، فوراً با پزشک اطفال خود تماس بگیرید. حتماً علائم کودکتان، زمانی که شروع شد، شدت علائم و هر پیشرفت قابل توجهی را یادداشت کنید و یادداشت های خود را در قرار ملاقات خود بیاورید.
چگونه سندرم دندی واکر تشخیص داده می شود؟
سندرم (ناهنجاری) دندی واکر با تصویربرداری تشخیص داده می شود. پس از معاینه فیزیکی و پرسشنامه، پزشک کودک شما سونوگرافی، سی تی اسکن یا MRI را برای بررسی علائم، از جمله ناهنجاری‌ها در مغز و تجمع مایعات، درخواست می‌کند.
درمان سندرم دندی واکر
درمان این ناهنجاری به طور کلی شامل درمان مشکلات مرتبط در صورت نیاز است. ممکن است از روش جراحی و استفاده از شنت برای تخلیه مایع اضافی در مغز استفاده شود. این کار موجب می شود که فشار داخل جمجمه کاهش یافته و به کنترل تورم کمک می کنند. هیدروسفالی مرتبط با این سندروم با جراحی و قرار دادن لوله برای هدایت مایع اطراف مغز و کمک به تخلیه مایع به سایر قسمت های بدن که می توانند مایع را جذب کنند درمان می شود.
لازم به ذکر است تیم پزشکی برای این کودکان، رویکردهای حمایتی را هم در نظر می گیرند. این حمایت ها شامل آموزش های ویژه، فیزیوتراپی، کاردرمانی یا سایر خدمات پزشکی، اجتماعی و حرفه ای می شوند. همچنین معمولاً مشاوره های ژنتیک برای خانواده هایی که فرزندی با ناهنجاری دندی واکر دارند، توصیه می گردد.
همچنین برای مدیریت عوارض و شرایط ناشی از این سندروم، مانند تشنج یا اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) ممکن است داروهایی تجویز شوند. این داروها به رفع علائم خاص و بهبود سلامتی افراد مبتلا به ناهنجاری دندی واکر کمک می کنند.
سندرم دندی واکر چگونه بر زندگی فرد تاثیر می گذارد؟
سندروم دندی واکر همانند سندرم ترنز، سندروم داون یا ایکس شکننده اختلالات ژنتیکی هستند که در آزمایش های ژنتیک مشخص می شوند. نوزادان با ناهنجاری دندی واکر پس از تولد می توانند علائمی مانند جمجمه نامتناسب، سفتی عضلات، تون عضلاتی پایین و رسیدن به نقاط عطف حرکتی دیر از حد انتظار را داشته باشند. پس از آن است که علائمی مانند حرکات ناهماهنگ، استفراغ، حرکات تند چشم، تشنج و ناتوانی ذهنی و هیدروسفالی اتفاق می افتند.
به این نکته توجه داشته باشید که گاهی افراد مبتلا به این سندروم ناتوانی های جسمی و ذهنی را تجربه می کنند. گاهی برخی دیگر یا علائم خفیفی دارند یا اصلاً علائمی ندارند. لازم به ذکر است DWS به صورت قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد تاثیر می گذارد. به هر حال کیفیت زندگی افراد مبتلا به این ناهنجاری تا حدود زیادی به موارد زیر بستگی دارد:
- مخچه چقدر رشد کرده است؟
- اندازه مخچه
- آیا فشار اضافی بر روی مغز وارد می شود؟
- آیا مایع اضافی در داخل و اطراف مغز وجود دارد یا خیر؟
ممکن است عوارض زیر هم در ناهنجاری دندی واکر دیده شوند که بر کیفیت زندگی مبتلایان تاثیر مستقیم می گذارند.
- اختلال در تعادل
- تغییرات ستون فقرات
- مشکلات در یادگیری و راه رفتن
- مشکلات شناختی و یادگیری
چگونه می توان از ابتلا به سندروم دندی واکر جلوگیری کرد؟
تاکنون هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از این سندروم وجود ندارد. هرچند مراقبت های دوران بارداری به صورت مداوم، بهترین احتمال را برای بارداری سالم فراهم می کند. پس برای داشتن دوران بارداری سالم حتماً به توصیه های پزشک خود دقت داشته باشید. بعلاوه، انجام آزمایشات بارداری و مشاوره های ژنتیک قبل از بارداری بسیار ضروری هستند.
طول عمر بیماران سندی واکر چقدر است؟
چون این ناهنجاری بر کیفیت زندگی فرد می تواند تاثیر قابل توجهی بگذارد، به این ترتیب امید به زندگی در این بیماران را کوتاه می کند. حتی برخی تحقیقات نشان داده است که بسیاری از مبتلایان بین 10 تا 66 درصد مبتلایان، تسلیم این بیماری می شوند. همچنین بیش از نیمی از افرادی که هیدروسفالی آن ها درمان نشده است به دلیل جمع شدن مایع اضافی در مغز، تا قبل از 3 سالگی از بین می روند. اما در سال های اخیر، مداخله جراحی برای تخلیه مایع اضافی امکان خطر مرگ ناشی از سندروم دندی واکر را تا 44 درصد کاهش داده است. علاوه بر این، تحقیقات نشان داده اند که با بزرگ تر شدن مبتلایان به سندروم دندی واکر، خطر مرگ و میر در میان آن ها کاهش می یابد.
آیا سندروم دندی واکر درمان دارد؟
در پاسخ به این سوال باید بگوییم که تشخیص زودهنگام در دوران بارداری ممکن است موجب شناسایی این بیماری از طریق سونوگرافی شود. اگرچه همان طور که قبلاً ذکر کردیم، هیچ درمانی قطعی برای این ناهنجاری وجود ندارد. تنها با روش های درمانی مانند مراقبت های بهداشتی، کاردرمانی و گفتار درمانی به مدیریت علائم می توان کمک کرد. آموزش و راهنمایی هایی در مورد چگونگی زندگی با این بیماری می تواند تاحدودی کیفیت و استقلال این بیماران را به همراه داشته باشد.
نقش کاردرمانی در سندرم دندی واکر
اگرچه سندرم دندی واکر می تواند در زندگی روزمره تداخل ایجاد کند، موارد خفیف تر همیشه نیاز به درمان ندارند. شدت مشکلات رشد و هماهنگی فرد می تواند بر زندگی فرد تاثیر بگذارد. لذا به علت موارد مختلفی که این سندرم در زندگی روزمره کودکتان اختلالاتی ایجاد می کند به توانبخشی و کاردرمانی نیاز پیدا خواهید کرد. متخصصان کاردرمانی در مرکز توانبخشی همراه در شرق تهران، به مواردی از قبیل افزایش میزان قدرت و هماهنگی ماهیچه های ارادی فرد توجه می کنند. برای کمک به ایجاد مهارت های خودمراقبتی و حرکتی مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن و راه رفتن و … هر موارد دیگری که در استقلال فرد اختلال ایجاد می کند نیز کاردرمانگران راه حل هایی خواهند داشت.
نکته آخر
در این مطلب به ناهنجاری دندی واکر، علل و دلایل آن وهمچنین روش های درمانی و کنترل این بیماری مطالبی را ارائه کردیم. کاردرمانگران در کاردرمانی در سندروم دندی واکر در شرق تهران با توجه به عدم داشتن تعادل این کودکان و ناتوانی در کنترل حرکات ارادی به بررسی و دادن تمریناتی برای کمک به بهبودی این موارد می پردازند.
بدون دیدگاه