بیماری هانتینگتون اختلالی پیش رونده، عصبی و ژنتیکی است که می تواند بر حرکت، تفکر یا حتی وضعیت روانی فرد تاثیر بگذارد. این بیماری در بزرگسالی بروز می کند و با علائمی مانند مشکلات تعادل، افت توانایی های شناختیریال حرکات غیرارادی و تغییرات رفتاری همراه است. انجام فعالیت های روزمره با پیشرفت بیماری برای فرد دشوارتر می شود کیفیت زندگی فرد به تدریج کاهش می یابد.
در کنار درمان های دارویی که عمدتاً بر کنترل علائم تمرکز دارند، توانبخشی نقش مهمی در کمک به بیماران هانتینگتون ایفاء می کند. کاردرمانی یکی از رویکردهای موثر در توانبخشی است که با هدف حفظ استقلال فرد، سازگاری با تغییرات شناختی و جسمی و افزایش ایمنی در فعالیت های روزمره به بهبودکیفیت زندگی این بیماران و خانواده های آنان کمک می کند.
در این مقاله علل، علائم، تشخیص و نحوه کاردرمانی تخصصی این بیماران در کلینیک توانبخشی همراه در شرق تهران را هم بررسی می کنیم. با ما همراه باشید.
بیماری هانتینگتون چیست؟
در تعریف بیماری هانتینگتون باید گفت، نوعی اختلال پیش رونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مشکلات عاطفی و کاهش توانایی تفکر یا شناخت فرد می شود. این نکته را در نظر داشته باشید که شایع ترین شکل شیوع این بیماری در دهه ۳۰ یا ۴۰ سالگی دیده می شود. افراد مبتلا به هانتینگتون معمولاً ۱۵ الی ۲۰ سال پس از شروع نشانه ها و علائم بیماری زنده می مانند.
علائم اولیه و نشانه های آن می تواند شامل موارد زیر باشد:
- تحریک پذیری
- افسردگی
- حرکات غیر ارادی جزئی
- هماهنگی ضعیف
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید یا تصمیمگیری
در بسیاری از افراد مبتلا به هانتینگتون حرکات پرتابی یا تکانشی آنها که به نام کره نیز شناخته می شود بدتر می شود. با پیشرفت بیماری این حرکات بیشتر مشخص می شوند. افراد مبتلا به هانتینگتون ممکن است در راه رفتن، صحبت کردن و بلع مشکل داشته باشند. همچنین این افراد تغییرات شخصیتی را تجربه می کنند و توانایی تفکر و علت یابی را به مرور از دست می دهند.
شکل کمتر شایع آن به نام نوع نوجوانان در کودکی و نوجوانی شروع می شود. این نوع شامل مشکل در حرکت، ذهن و تغییرات عاطفی است. سایر نشانه های دیگر می تواند حرکات آرام، دست و پا چلفتی بودن، افتادن های مکرر، سفتی عضلانی، گفتار نامعلوم و آبریزش دهانی باشد. توانایی تفکر آن ها کاهش می یابد و عملکرد تحصیلی آن ها نیز در مدرسه مختل می شود.
همچنین تشنج در ۳۰ درصد از ۵۰ درصد آن ها اتفاق می افتد. این نوع از هانتینگتون از نوع دیگر سریع تر پیشرفت می کند. افراد مبتلا به هانتینگتون نوجوانی معمولا ۱۰ الی ۱۵ سال بعد از شروع علائم و نشانه ها زنده می مانند.
تعریف و ماهیت ژنتیکی بیماری
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی ارثی است که دلیل آن جهش در ژن HTT است. این جهش باعث تولید پروتئینی غیرطبیعی در مغز شده و به مرور، موجب آسیب و مرگ سلول های عصبی می گردد. هانتینگتون به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد؛ به این معنا که اگر یکی از والدین ناقل ژن معیوب باشد، احتمال انتقال بیماری به فرزند حدود ۵۰ درصد است.
علائم اولیه و پیشرفت بیماری
علائم و نشانه های آن به سه دسته حرکتی شناختی و روانی تقسیم میشود.
علائم حرکتی آن عبارتند از:
- حرکات پرتابی غیر ارادی و حرکات پیچشی
- حرکات چشمی کند یا غیرطبیعی
- راه رفتن، پوسچر و تعادل مختل
- مشکل در گفتار و بلع
علائم شناختی آن عبارتند از:
- مشکل در سازماندهی و اولویت بندی وظایف
- کمبود انعطاف پذیری
- کمبود کنترل تکانه که می تواند منجر به عمل بدون تفکر یا بی بند و باری جنسی شود.
- کمبود آگاهی از رفتار و توانایی های خود
- کندی پردازش تفکر و پیدا کردن کلمات
- درمان اختلال یادگیری اطلاعات جدید
علایم و اختلالات روانی بیماری هانتینگتون عبارتند از :
- احساس تحریک پذیری، اندوه یا بی حسی
- طرد شدن اجتماعی
- مشکلات خواب
- خستگی و کمبود انرژی
- فکرهای مکرر در مورد مرگ و خودکشی
تاثیر هانتینگتون بر حرکات و عملکرد شناختی
همان طور که در بخش های قبلی اشاره شد، بیماری هانتینگتون به طور مستقیم سیستم حرکتی را درگیر می کند و باعث بروز حرکات غیرارادی، ناگهانی و نامنظم دست ها، پاها یا حتی صورت می شود. با پیشرفت بیماری، مشکلاتی ازقبیل اختلال در تعادل، کاهش هماهنگی حرکتی، کندی حرکت و دشواری در راه رفتن و انجام فعالیت های روزمره هم بروز می کند. این تغییرات حرکتی میتواند استقلال فرد را به طور جدی کاهش دهد.
هانتینگتون علاوه بر حرکات، عملکردهای شناختی مغز را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. فرد ممکن است با مشکلاتی مانند کاهش تمرکز، کند شدن تفکر، اختلال در برنامه ریزی و تصمیم گیری و ضعف حافظه مواجه شود. این تغییرات شناختی کم کم توانایی فرد در مدیریت امور روزمره، شغل و روابط اجتماعی را محدود می کند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
در تشخیص بیماری هانتینگتون علائم بالینی، سابقه خانوادگی و آزمایش های تخصصی در نظر گرفته می شود. به این ترتیب که پزشک، ابتدا نشانه های حرکتی، شناختی و رفتاری فرد را مورد ارزیابی قرار می دهد و در صورت وجود سابقه بیماری در خانواده، احتمال تشخیص افزایش می یابد.
البته قطعی ترین روش تشخیص، آزمایش ژنتیک است که با شناسایی جهش در ژن HTT وجود بیماری تایید می شود. در برخی موارد، از تصویربرداری مغزی نیز برای بررسی تغییرات ساختاری مغز و کمک به تشخیص استفاده می کنند.
نقش کاردرمانی در مدیریت هانتینگتون
کاردرمانی در بیماری هانتینگتون با ارزیابی جامع فرد به تدوین و اجرای برنامه درمانی می پردازد. کاردرمانی به فرد کمک میکند تا استقلال خود را در فعالیت های روزمره زندگی حفظ کند. علاوه بر آن، کاردرمانی به بهبود کیفیت زندگی فرد و افزایش مشارکت اجتماعی وی کمک شایانی می کند.
کاردرمانی به بهبود وضعیت جسمانی، شناختی و روانی فرد کمک کرده و از این طریق فرد می تواند با وجود بیماری، استقلال و مشارکت اجتماعی خود را همچنان حفظ کند. در ادامه، تمرینات و آموزش هایی که در مرکز کاردرمانی کودکان و بزرگسالان همراه در خیابان دماوند تنظیم می شوند را شرح می دهیم.
تمرینات تقویتی و حفظ دامنه حرکتی
کاردرمانگر براساس ارزیابی های جامع با طراحی تمرینات ملایم و متناسب با توان فرد، به حفظ قدرت عضلات و دامنه حرکتی مفاصل کمک می کند. این تمرینات از خشکی، ضعف عضلانی و کاهش تحرک جلوگیری کرده و انجام فعالیتهای روزمره را بسیار آسان تر می سازد.
آموزش فعالیتهای روزمره و خودمراقبتی
در کاردرمانی بیماران مبتلا به هانتینگتون، انجام فعالیت هایی مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و بهداشت فردی به صورت ساده سازی شده آموزش داده می شود. این آموزش ها به فرد کمک می کند با انرژی کمتر و ایمنی بیشتر، استقلال خود را در امور شخصی حفظ کند. حتی شرایط برگشت به کار فرد را نیز مهیا می کند که ممکن است شامل ارائه استراتژی هایی جهت به حداکثر رساندن انرژی و تغییرات محیطی باشد.
استفاده از وسایل کمکی و ارتزها
کمک به مدیریت خستگی با شناسایی اولویتهای فرد در کاردرمانی برای بیماران هانتیگتون یک ضرورت به شمار می رود. کاردرمانگر با معرفی وسایل کمکی مناسب مانند قاشق های مخصوص، واکر یا ارتزها، به کاهش فشار روی مفاصل و افزایش ایمنی کمک می کند. این وسایل انجام فعالیت ها را آسان تر کرده و خطر زمین خوردن را هم کاهش می دهند. موارد زیر هم در کاردرمانی تخصصی مورد توجه قرار می گیرند:
- تجویز وسیله های کمکی و تکنیک ها جهت ادامه یافتن فعالیت های روزمره زندگی مانند لباس پوشیدن و آماده کردن وعده غذایی.
- حمایت فرد در جهت انتخاب و تهیه وسیله های کمکی صحیح مانند ویلچر، بازکننده های درب های مربا، صندلی راحتی و….
- مداخلات طولانی مدت تر مانند بازدید از خانه و اثاثیه های آن و تعدیل آن جهت کمک به فرد و پیشگیری از حوادثی مانند افتادن.
تمرینات هماهنگی دست و چشم
تمرینات هماهنگی دست و چشم به بهبود کنترل حرکات و دقت در انجام کارها کمک می کند. این تمرینات برای فعالیت هایی مانند نوشتن، غذا خوردن و استفاده از وسایل روزمره بسیار مؤثر هستند. کاردرمانگر به کلیه این نکات توجه کرده و تمرینات تخصصی و منظم برای هماهنگی دست و چشم را تدوین و اجراء می کند.
کاردرمانی هانتینگتون در شرق تهران
کدر کلینیک توانبخشی همراه در شرق تهران، کاردرمانگر ابتدا به ارزیابی کامل فرد می پردازد. این ارزیابی در کاردرمانی بیماری هانتینگتون شامل موارد زیر است:
- بررسی علائم و نشانه های بیماری
- شدت بیماری
- نیازها و خواسته ها
- محیط فرد
- علایق
- ارزشهای فرد
ممکن است خواسته ها و نیازهای هر فرد با فرد دیگر متفاوت باشد؛ به همین دلیل برنامه درمانی هر فرد با فرد دیگر متفاوت است.
کاردرمانگر پس از ارزیابی، برنامه درمانی را تنظیم و اجرا می کند. کاردرمانگر جهت بهبود توانایی های فیزیکی و جسمانی فرد تمریناتی را با فرد کار می کند. کاردرمانگر برای این کار ممکن است استراتژی ها و تکنیک هایی را نیز پیشنهاد کند. از این طریق به بهبود وضعیت جسمانی و افزایش استقلال فرد در فعالیت روزمره زندگی کمک شایانی می کند.
کاردرمانگر در کاردرمانی بیماری هانتینگتون با تعدیل سازی محیط به جلوگیری از حوادث، عملکرد بهتر و بازگشت به محیط کار کمک شایانی می کند.
جمع بندی
در این مقاله شرح داده شد که بیماری هانتینگتون یک اختلال پیش رونده است که جنبههای مختلف زندگی فرد را تحت تأثیر قرار می دهد، اما با مداخلات توانبخشی مناسب روند افت عملکرد را می توان کندتر کرد. کاردرمانی با تمرکز بر حفظ استقلال، افزایش ایمنی و بهبود کیفیت زندگی، نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارد.
تشخیص بیماری و شروع به موقع کاردرمانی میتواند تفاوت قابل توجهی در حفظ توانایی های فرد ایجاد کند. بنابراین، اگر شما یا یکی از نزدیکانتان با بیماری هانتینگتون مواجه هستید، تماس با ما و مشاوره با کاردرمانگر می تواند گامی مؤثر برای مدیریت بهتر زندگی روزمره باشد.
پرسشهای متداول والدین و بیماران
آیا هانتینگتون قابل درمان کامل است؟
در حال حاضر، درمانی برای بهبود کامل بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان ها بیشتر بر کنترل علائم، کند کردن روند ناتوانی و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند که در این میان، نقش کاردرمانی کلیدی است.
چه سنی برای شروع کاردرمانی مناسب است؟
کاردرمانی را از همان مراحل اولیه تشخیص و در هر سنی می توان آغاز کرد. بدون تردید، هرچه مداخلات زودتر شروع شوند، امکان حفظ توانایی ها و استقلال فرد برای مدت طولانی تری فراهم خواهد شد.
