سندرم داون چیست؟ بیشتر خانواده هایی که یک بیمار مبتلا به Down Syndrome (سندرم داون) دارند، با سختی هایی مواجه هستند. اما به یاد داشته باشید که آگاهی کامل از این بیماری و استفاده از روش های درست مواجهه با آن، بسیاری از مشکلات را برطرف خواهد کرد و شما می توانید از زندگی عادی لذت ببرید.
در این مطلب، سندروم داون را از نظر ژنتیکی و پزشکی بررسی می کنیم. علائم و روش های جدید درمانی را هم معرفی می کنیم. این اطلاعات می تواند خانواده های درگیر با این بیماری را برای برشگت به زندگی عادی امیدوار و هدایت کند. پس لطفاً با ما همراه باشید.
سندرم داون چیست؟ توضیح کامل از نظر ژنتیکی و پزشکی
خوب است بدانید که ژن ها در بدن ما نقش بسیار مهمی ایفاء می کنند و بر شکل ظاهری و حتی عملکرد درست اندام تاثیر می گذارند. اگر کنجکاو هستید که بدانید سندرم داون چیست؟ تعریف کاملی از این بیماری می گوید، فرد مبتلا به این بیماری یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین امر هم باعث به وجود آوردن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای وی می شود.
1.تعریف سندرم داون: یک ناهنجاری کروموزومی
برای پاسخ به سوال سندروم داون چیست؟ باید بگوییم، این بیماری به شرایطی گفته می شود که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم بیست و یک به دنیا می آید. نام دیگر این بیماری، تریزومی 21 است. این مشکل با تاخیر در رشد جسمانی و روانی همراه است.
همان طور که می دانید، بسیاری از معلولیت ها به صورت دائمی و مادام العمر هستند و حتی امید به زندگی را هم کاهش می دهند. اما مبتلایان به تریزومی 21 می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. چراکه امروزه پیشرفت های پزشکی و البته حمایت های فرهنگی و نهادی از این افراد و خانواده های آن ها، برای غلبه بر چالش های این بیماری اثرات چشمگیری داشته است.
2.چگونگی ایجاد سندرم داون در جنین
در هنگام تولید مثل، هر یک از والدین ژن های خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. کروموزم ها این ژن ها را حمل می کنند. زمانی که سلول های کودک رشد می کنند، برای هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت می شود و در کل 46 کورموزوم که نیمی از آن ها از مادر و نیم دیگر از پدر است.
در کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند، یکی از این کروموزوم ها به طور صحیح از هم جدا نمی شوند. کودک در این موقعیت به جای دو نسخه، یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دارد که همین کرورموزم اضافی منجر به بروز خصوصیات جسمی و مشکلاتی ذهنی در جنین می شود. انجمن سندرم داون (NDSS)، طبق آماری اعلام کرده است که حدود 1 از 700 نوزاد در ایالات متحده با این بیماری متولد می شوند.
علائم سندرم داون در نوزادان و کودکان
لازم است یادآوری کنیم گرچه احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندروم داون با غربالگری در در دوران بارداری تخمین زده می شود، اما مادر هیچ علامتی از این که جنین مبتلا به سندروم داون است را تجربه نخواهد کرد.
1.نشانه‌های فیزیکی سندرم داون چیست؟
نشانه های سندرم داون چیست؟ علائم خاص این نوزادان عبارتند از:
- ضعف ماهیچه ها
- گردن کوتاه
- ویژگی صافی صورت
- زبان بیرون زده
- سر و گوش کوچک
- گوش های غیر معمول
- چشمانی که به سمت بالا متمایل هستند. توجه داشته یاشید که نوزاد مبتلا به سندروم داون اگرچه در سایز متوسط متولد می شود اما کندتر از کودکان عادی رشد می کند.
2.تأثیر سندرم داون بر رشد ذهنی و جسمی کودکان
افرادی که با سندروم داون متولد می شوند معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی را هم تجربه می کنند. اما اغلب این ناتوانی ها از خفیف تا متوسط است. تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است که کودک مشکلات زیر را داشته باشد:
- قابلیت یادگیری آهسته
- قضاوت ضعیف
- رفتار تکانشی
- ظرفیت توجه پایین
سندروم داون با مشکلات پزشکی هم همراه است. مانند:
- بینایی ضعیف
- مشکلاتی در مفصل ران
- فقدان شنوایی
- زوال عقل
- یبوست مزمن
- رشد تاخیر دندان ها
- بیماری آلزایمر در آینده
- سرطان خون
- چاقی
- آب مروارید
- نقایص مادرزادی قلب. حتی این بیماران مستعد بیماری هایی مانند عفونت های تنفسی، عفونت های پوستی و ادراری هستند.
پیشگیری از سندرم داون: آیا امکان‌پذیر است؟
متاسفانه تاکنون پیشگیری از سندرم داون به طور کامل امکان پذیر نیست. چون این بیماری ناشی از یک تغییر ژنتیکی تصادفی بوده که در هنگام تقسیم سلولی و تشکیل کروموزوم ها رخ می دهد. اما با این حال می توان با آگاهی بیشتر، خطر وقوع آن را کاهش داد یا در مراحل اولیه آن را تشخیص داد. این موارد می توانند تا حد امکان کمک کننده باشند:
- آگاهی از عوامل خطر مانند افزایش سن مادر
- آزمایش های ژنتیکی پیش از بارداری و در حین بارداری
- جلوگیری از بارداری های نزدیک به هم
- انجام آزمایش های ژنتیکی خاص و آگاهی از سابقه خاوادگی
عوامل خطر در بارداری و نقش سن مادر
آزمایشات و غربالگری سندروم داون به عنوان بخش مهمی از مراقبت های دوران بارداری ارائه می شوند.اگر زنی بالای 35 سال هستید یا پدر کودک بالای 40 سال است یا در خانواده فردی مبتلا به سندروم داون وجود دارد، بهتر است تحت بررسی های دقیق تر برای این وضعیت قرار بگیرید.
امروزه تست غربالگری در دو بخش سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. همچنین پیشرفت هایی که در تکنولوژی شاهد آن هستیم، روش هایی برای تشخیص زودهنگام این بیماری ابداع کرده اند.
پس افزایش سن مادر، به عنوان یکی از عوامل اصلی افزایش دهنده احتمال بروز سندروم داون شناخته می شود. برنامه ریزی برای بارداری در سنین پایین تر تا حد زیادی خطر را کاهش می دهد. چرا که پیشگیری از سندرم داون به صورت قطعی امکان پذیر نیست و فقط می توان برنامه های آموزشی و حمایتی را برای افزایش آگاهی هرچه بیشتر، اجرایی کرد.
روش‌های کاهش احتمال ابتلا به سندرم داون
- آزمایش های ژنتیکی پیش از بارداری و در حین بارداری
والدینی که نگران احتمال بروز سندروم داون در فرزند خود هستند، مشاوره های ژنتیکی و آزمایش های غربالگری مانند سونوگرافی NT و آزمایش خون در سه ماهه اول بارداری بسیار کمک کننده هستند. در این آزمایشات احتمال وجود مشکلات کروموزومی هم بررسی می شوند. در صورت تشخیص احتمالی، آزمایش های دقیق تری مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) نتجیه نهایی را مشخص خواهند کرد.
- جلوگیری بارداری های نزدیک به هم
در تحقیقات نشان داده شده که بارداری های بسیار نزدیک به هم می توانند وقوع مشکلات کروموزومی را افزایش دهند. پس فاصله گذاری های مناسب بین بارداری ها را جدی بگیرید.
- سابقه خانوادگی و انجام آزمایشات ژنتیکی
اگر در خانواده سابقه وجود مشکلات کروموزومی وجود داشته باشد، توصیه می کنیم که قبل از بارداری حتماً مشاوره های ژنتیک انجام دهید. پس روش قطعی برای تشخیص، پیشگیری و درمان سندرم داون چیست؟ تاکنون هیچ روش درمانی قطعی یا پیشگیری برای این بیماری وجود ندارد، اما آگاهی از ریسک ها و آزمایش های قبل از تولد، به خانواده ها کمک می کند تا تصمیم های درست تری بگیرند.
سؤالات رایج درباره سندرم داون
1- آیا افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند؟
همان طور که گفتیم، برنامه های آموزشی و حمایتی بایستی با مداخلاتی در دوران بارداری شروع شود. این برنامه ها به صورت تخصصی و زیر نظر درمانگران، متخصصان آموزش ویژه و معلمان انجام می شود و موارد زیر به کودکان آموزش داده می شود:
- مهارت های اجتماعی
- مهارت های حرکتی
- مهارت های زبان و توانایی شناختی
- مهارت های کمک به خود
- مهارت های حسی
کودکانی که به سندرم داون مبتلا هستند معمولاً مشکلات مربتط با سن خود را تجربه می کنند. اما به هر حال، ممکن است کندتر از دیگر کودکان بیاموزند. مدارس و خانواده ها نقش مهمی در ایجاد حس ارزشمندی در این کودکان دارند. ضمن این که مراجعه به موقع به مراکز توانبخشی می تواند به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کند تا با آموزش مهارت های مهم زندگی زندگی مستقل تری را تجربه کنند.
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم داون
در طی ده های اخیر، طول عمر مبتلایان به سندروم داون به طرز چشمگیری افزایش یافته است. خوشبختانه امروزه امید به زندگی در سندرم داون به طور متوسط بین 50 تا 60 سال است.
فراموش نکنید اگر فرزندی دارید که به سندروم داون مبتلاست، شما نیاز به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی دارید تا بتوانید چالش های پیش روی خود و فرزندتان را درک کنید. مشکلات سندرم داون چیست؟ علاوه بر نگرانی هایی بزرگ تر مانند مشکلات قلبی و سرطان خون، این افراد نیاز به محافظت در برابر عفونت های رایج مانند سرماخوردگی دارند.
پس افراد مبتلا به سندروم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری زندگی می کنند و البته زندگی غنی تری هم دارند. اما فراموش نکنید اغلب این افراد با چالش های منحصر به فردی هم مواجه هستند. پس ایجاد یک شبکه قوی پشتیبانی با حضور متخصصان باتجربه و درک اعضای خانواده از شرایط، برای موفقیت افراد مبتلا به سندروم داون و خانواده های آن ها ضرورت دارد.
کلینیک درمانی بیماران سندروم داون در شرق تهران
یکی از تاثیرگذارترین درمان ها برای کودکان سندرم داون چیست؟ بی شک، مراجعه زودهنگام به پزشک متخصص و استفاده از روش های درمانی در مراکز توانبخشی می تواند در کیفیت زندگی این کودکان در آینده تاثیر مستقیم بگذارد. در مرکز توانبخشی شرق تهران برای کودکان مبتلا به سندروم داون آموزش های زیر تحت نظارت متخصص و درمانگر مجرب برنامه ریزی و توصیه می شود:
- کاردرمانی و آموزش انجام فعالیت روزمره، کمک به تقویت عضلات و توانایی های حرکتی
- گفتار درمانی برای آموزش مهارت‌های زبانی و ارتباطی
- شرکت در برنامه‌های آموزشی و تحصیل درمدارس ویژه
- درمان هرگونه بیماری زمینه‌ای مانند استفاده از عینک یا وسایل کمک شنوایی
سخن آخر
سال اخیر شاهد بوده ایم که برای کمک به مبتلایان به سندرم داون پیشرفت های بسیاری حاصل شده است و به کمک راه های بسیار، این افراد امروز می توانند زندگی باکیفیت تری داشته باشند. خوب است که درباره این روش ها مطالعه کنیم و از پزشکان و مشاوران این حوزه کمک بگیریم. ما در کلینیک شرق تهران با بهترین کادر درمان، همراه شما در این مسیر خواهیم بود.
بدون دیدگاه